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上海2020年4月26日 /美通社/ -- 有這樣一群人，他們一生飽受反復(fù)嚴(yán)重感染的折磨，多數(shù)可能面臨終身殘疾，甚至死亡。部分患者接種減毒活疫苗后或?qū)е乱呙缦嚓P(guān)感染，卡介苗病感染的病死率高達(dá)60%。他們，在出生時(shí)便被惡魔“抽中”，生命在難以想象的折磨中早早凋零。他們，是原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）患者。
衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)數(shù)據(jù)顯示，因未被早期診斷，PID將給患者及整個(gè)衛(wèi)生系統(tǒng)造成數(shù)量龐大的非必要醫(yī)療支出，因無法正常生活工作而引起的照顧成本，亦將造成嚴(yán)重的家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。BD中國(guó)呼吁，挽救被惡魔“抽中”的人生，一刻都不能再等。
在今年的“世界原發(fā)性免疫缺陷周”，一場(chǎng)關(guān)于流式細(xì)胞術(shù)對(duì)早期診斷我國(guó)PID患者所具有的臨床價(jià)值、經(jīng)濟(jì)價(jià)值、患者價(jià)值和社會(huì)價(jià)值的學(xué)術(shù)探討也由此深入展開。BD（中國(guó)）聯(lián)合中山大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)研究所編纂的《使用流式細(xì)胞術(shù)早期發(fā)現(xiàn) PID 價(jià)值檔案》于會(huì)上分享。國(guó)內(nèi)PID領(lǐng)域的頂尖專家參與了此次線上探討，并共同呼吁提升原發(fā)性免疫缺陷病的社會(huì)公共認(rèn)知，形成臨床、政府、企業(yè)、社會(huì)的合力，從價(jià)值醫(yī)療的角度出發(fā)，為降低疾病負(fù)擔(dān)提供新的思路。
該價(jià)值檔案對(duì)國(guó)內(nèi)外 139 篇 PID 相關(guān)文獻(xiàn)、11 篇臨床指南進(jìn)行了完整的梳理，從 PID 流行病學(xué)特征、疾病負(fù)擔(dān)、主要挑戰(zhàn)、早期發(fā)現(xiàn)策略、流式細(xì)胞術(shù)應(yīng)用和價(jià)值等方面進(jìn)行了全面的整理和分析，肯定了流式細(xì)胞術(shù)在早期發(fā)現(xiàn)中國(guó)PID患者過程中的關(guān)鍵作用，以期為我國(guó)臨床機(jī)構(gòu)和相關(guān)政府部門在加強(qiáng) PID 患者早期發(fā)現(xiàn)的工作中，提供一定的循證參考和決策依據(jù)。
PID并不罕見，別讓無知和忽視成為疾病的幫兇
PID是一種由于基因突變導(dǎo)致免疫器官、免疫活性細(xì)胞和免疫活性分子發(fā)生缺陷的嚴(yán)重的臨床綜合征，多在兒童階段發(fā)病。目前已知的PID有400余種，并仍不斷有新的致病基因被發(fā)現(xiàn)。按1/5,000的總體發(fā)病率計(jì)算，中國(guó)約有6萬~12萬孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數(shù)量，使得PID成為一種“不罕見的罕見病”。
PID在發(fā)病初期常表現(xiàn)為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由于免疫系統(tǒng)的先天缺陷，PID患者的感染癥狀往往周而復(fù)始、難以治愈。數(shù)據(jù)顯示，感染是導(dǎo)致PID患者死亡的重要因素，致死率可達(dá)到11%~37%。
在我國(guó)，新生兒需在出生72小時(shí)內(nèi)接種卡介苗。然而重癥聯(lián)合PID的患者在接種減活卡介苗后發(fā)生全身播散性并發(fā)癥的比例高達(dá)51%，發(fā)病率是普通人群的3萬~4萬倍。PID患兒接種一針麻疹疫苗的失敗率可高達(dá)10%~15%。26.2%的PID患者并發(fā)一種或多種自身免疫表現(xiàn)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤，淋巴瘤發(fā)生率較正常人群高8~10倍。
這些觸目驚心的數(shù)據(jù)和悲劇原本是可以避免的。然而現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，由于臨床認(rèn)識(shí)、政策支持和社會(huì)公眾關(guān)注不足等原因，在我國(guó)，90%以上的PID患者尚未被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，PID的平均診斷時(shí)間達(dá)12年之久，遠(yuǎn)高于歐美發(fā)達(dá)國(guó)家。
“如果可以早期使用流式細(xì)胞術(shù)來明確自身免疫問題，就可以及時(shí)進(jìn)行精準(zhǔn)的靶向治療，一部分患兒在及時(shí)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植后完全可以‘根治’。但由于PID早期癥狀往往都是一些感染，讓臨床醫(yī)生很難馬上和自身免疫缺陷進(jìn)行聯(lián)系?！?復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川教授在分享會(huì)上懇切陳詞。
王曉川教授進(jìn)一步補(bǔ)充道：“目前，我們已經(jīng)在北京、上海、重慶、深圳建立了PID診療中心，我們的PID診療水平也已經(jīng)達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。但是，基層的免疫評(píng)估意識(shí)和能力與大城市還有一定的距離，也缺乏臨床免疫評(píng)估的途徑，提升二三線城市及廣泛的基層區(qū)域臨床醫(yī)生對(duì)PID認(rèn)知和診療水平是接下來我們的重要任務(wù)。”
“PID早診早治的實(shí)現(xiàn)是一項(xiàng)長(zhǎng)期的系統(tǒng)性工程，需要多方的支持和合作，任重而道遠(yuǎn)。BD中國(guó)也將長(zhǎng)期致力于在此領(lǐng)域的不斷探索，利用BD創(chuàng)新的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)，支持更多的臨床證據(jù)探索和經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值研究，造福更多的患者及其家庭?！盉D全球高級(jí)副總裁、大中華區(qū)總經(jīng)理鄧建民說道。
價(jià)值檔案敲響PID“經(jīng)濟(jì)破壞力”警鐘
中山大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)研究所所長(zhǎng)、美國(guó)佛羅里達(dá)州大學(xué)藥學(xué)院博士生導(dǎo)師宣建偉教授在價(jià)值檔案分享會(huì)上為我們帶來了這樣一組數(shù)據(jù)：“PID患兒殘疾風(fēng)險(xiǎn)高、生命質(zhì)量差、心理負(fù)擔(dān)沉重，這些都會(huì)造成社會(huì)勞動(dòng)生產(chǎn)力損失和社會(huì)醫(yī)療資源浪費(fèi)。通過我國(guó)數(shù)據(jù)進(jìn)行模型分析，對(duì)臨床就診的PID疑似人群使用流式細(xì)胞術(shù)早期診斷，可多發(fā)現(xiàn)6倍的PID患者，避免60%臨床不良事件和死亡，總體預(yù)算節(jié)省近千萬元。”
“通過流式細(xì)胞術(shù)早期診斷PID可顯著降低患者的醫(yī)療花費(fèi)并使其獲得更大的健康收益，也可以有效節(jié)約大量非必要的醫(yī)院和醫(yī)保的費(fèi)用支出，具有成本效果優(yōu)勢(shì)，且能夠節(jié)省總體預(yù)算。”宣建偉教授進(jìn)一步補(bǔ)充了流式技術(shù)的經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值?！拔覈?guó)尚缺乏針對(duì)PID的流行病學(xué)數(shù)據(jù)和相關(guān)價(jià)值研究，此次BD（中國(guó)）與中山大學(xué)聯(lián)合撰寫的價(jià)值檔案很好地為這方面的研究開辟了道路?！?/p>
以感染為主的警告體征和臨床表現(xiàn)對(duì)于識(shí)別PID重點(diǎn)人群和早期診斷具有重要意義。針對(duì)重點(diǎn)人群，流式細(xì)胞術(shù)通過提供淋巴細(xì)胞亞群檢測(cè)實(shí)現(xiàn)免疫功能評(píng)估，在臨床上可診斷多種常見的PID疾病。基于我國(guó)當(dāng)前現(xiàn)狀，流式細(xì)胞術(shù)具有時(shí)效性強(qiáng)、準(zhǔn)確度高、經(jīng)濟(jì)性好、覆蓋面廣的特點(diǎn)，在多國(guó)的指南和共識(shí)中被推薦用于PID早期診斷。在我國(guó)PID重點(diǎn)人群中利用免疫功能評(píng)估早期診斷PID具有臨床應(yīng)用需求和推廣可行性。
王曉川教授從臨床價(jià)值視角解讀了此個(gè)價(jià)值檔案的意義：“流式細(xì)胞術(shù)可以在分子層面對(duì)于免疫缺陷類型進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，為后續(xù)的靶向治療提供了指導(dǎo)依據(jù)。隨著流式技術(shù)的不斷發(fā)展，目前我國(guó)的診斷水平已經(jīng)與國(guó)際同步，近十年來大量的PID患者被早期診斷出并獲得了及時(shí)的治療。此個(gè)價(jià)值檔案的推出，可以讓臨床醫(yī)生更加全面地了解PID對(duì)于整個(gè)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的影響和破壞，讓我們更加重視PID的早期診斷和治療?！?/p>
王曉川教授同時(shí)建議：“提升PID的知曉率以及早期診斷PID的整個(gè)社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值需要多方力量，包括醫(yī)生、政府、企業(yè)、大眾的共同努力。BD帶了一個(gè)很好的頭，多年來為推動(dòng)PID在臨床的認(rèn)知做出了很大貢獻(xiàn)，希望未來也能有更多的力量參與進(jìn)來，造福更多的PID患兒和家庭?！?/p>
BD大中華區(qū)生物科學(xué)業(yè)務(wù)副總裁胡軼清表示：“流式細(xì)胞技術(shù)對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)PID具有顯著的作用和價(jià)值，這也讓作為流式技術(shù)引領(lǐng)者的我們深深意識(shí)到自身所肩負(fù)的企業(yè)社會(huì)責(zé)任。在不遠(yuǎn)的將來，我們希望能夠建立一條符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值理念的PID早診早治臨床路徑，在今天的價(jià)值檔案的基礎(chǔ)上，更加廣泛的與臨床專家和政府相關(guān)部門合作開展PID早期診斷的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)研究，并與專家顧問共同建立PID流式診斷臨床路徑的專家共識(shí)，以持續(xù)推進(jìn)PID早期發(fā)現(xiàn)和診療水平的提升，使更多患者與家庭由此受益。”
