冰島雷克雅未克2022年7月21日 /美通社/ -- 在今天的《自然》雜志上發(fā)表的一篇論文中,Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家和丹麥合作伙伴公布了15萬(wàn)人參與的英國(guó)生物樣本庫(kù)全基因組測(cè)序報(bào)告。
這是迄今為止規(guī)模最大的全基因組測(cè)序工作的第一份報(bào)告,來(lái)自deCODE genetics和韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的科學(xué)家將在三年內(nèi)對(duì)50萬(wàn)個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。
deCODE genetics的科學(xué)家在這些15萬(wàn)個(gè)基因組中發(fā)現(xiàn)了6億個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)和插入缺失序列,相當(dāng)于理論上可以在人類基因組中出現(xiàn)的基因組的7%。然而,一些在理論上可能出現(xiàn)的變種很可能與生命不相容。
這一龐大的數(shù)據(jù)集讓科學(xué)家能夠?qū)⑿蛄兄腥萑檀蠖鄻有缘膮^(qū)域與不容忍大多樣性的區(qū)域區(qū)分開(kāi)來(lái)。這種區(qū)分所基于的假定是:不容忍序列多樣性的區(qū)域?qū)θ祟惿婧蜕尘哂兄匾饬x。長(zhǎng)期以來(lái),人們一直認(rèn)為編碼外顯子是對(duì)于人類生存最重要的區(qū)域。但是,當(dāng)1%具有保存最好序列的基因組被檢查時(shí),其中只有13%的基因組是編碼外顯子。
deCODE創(chuàng)始人兼論文作者之一Kari Stefansson表示:"這種類型和數(shù)量的數(shù)據(jù)將徹底改變我們識(shí)別和表征對(duì)人類多樣性具有重要意義的基因間序列的能力,無(wú)論是對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn),對(duì)治療的反應(yīng),還是某些其他屬性。"
此外,deCODE的科學(xué)家還報(bào)告了未通過(guò)全外顯子組測(cè)序鑒定的變體與疾病和其他表型的關(guān)聯(lián)。
這家英國(guó)生物樣本庫(kù)的參與者具有不同的遺傳血統(tǒng),其祖先來(lái)自世界大多數(shù)國(guó)家??茖W(xué)家確定,85%的參與者可以將他們的大部分祖先追溯到英倫三島。科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)了一大批參與者,他們的祖先大多可以追蹤到非洲和南亞。這項(xiàng)研究可能代表了非洲和南亞起源的最大一組全基因組測(cè)序個(gè)體。然而,從社會(huì)和科學(xué)角度來(lái)看,為這項(xiàng)研究以及已經(jīng)發(fā)表的其他研究貢獻(xiàn)基因序列的人在族裔組合方面的不平衡是令人遺憾的。deCODE genetics的科學(xué)家們決心在未來(lái)努力讓接受基因測(cè)序的群體在種族方面更加均衡。
英國(guó)生物樣本庫(kù)研究分析平臺(tái)的合格研究人員可獲得這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)??蓮膁ebal.decode.com獲取單核苷酸多態(tài)性(SNP)和插入缺失序列頻率數(shù)據(jù),以識(shí)別具有臨床重要性的序列變種。
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