北京2024年8月26日 /美通社/ -- 第五屆中國SMA（脊髓性肌萎縮癥）大會于上周末在北京順利舉行，長期從事SMA臨床診療與基礎研究的醫(yī)學專家、患者家庭，以及社會公益等各界愛心人士共聚一堂，圍繞SMA的診治與護理、預防與篩查，以及患者社會融入等主題展開了熱烈的分享、交流與互動學習。
SMA是一種多發(fā)于嬰幼兒期，會對患者全身運動功能造成嚴重損傷的罕見病，2018年被收錄于國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的中國《第一批罕見病目錄》。為了彰顯社會各界對SMA社群的關注與關愛，共同推動SMA醫(yī)療與罕見病公益事業(yè)的發(fā)展，由社會組織美兒SMA關愛中心主辦，多方參與的"SMA大會"于2016年首次舉辦，每兩年一屆。2024年8月24-25日，第五屆中國SMA大會如約而至。
"同心向未來"
第五屆中國SMA大會以"同心向未來"為主題。國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網辦公室副主任李林康先生，中華醫(yī)學會兒科分會候任主任委員、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕院長先后致開幕辭。意?利熱那亞Giannina Gaslini 實驗與轉化肌?學中?Claudio Bruno教授、復旦大學附屬兒科醫(yī)院王藝教授、北京兒童醫(yī)院熊暉教授、北京協(xié)和醫(yī)院戴毅教授等30多位國內外從事SMA臨床與基礎研究，及呼吸、骨科、康復等相關學科治療管理的專家齊聚一堂，進行了學術分享與經驗交流。來自全國各地的100多位病友及家屬代表現場參會，3000多患者家庭同步在線觀看大會直播，共同學習SMA醫(yī)學領域的最新進展與疾病規(guī)范治療和科學管理。
"病有所醫(yī)、藥有所保"，SMA治療新時代
SMA患兒起病后，主要表現為全身性的肌無力和肌萎縮，難以實現翻身、豎頭、爬、坐等基本運動功能。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會受到嚴重威脅，一次普通的感冒甚至可能就會造成嚴重的后果，需要家庭成員日以繼夜精心地護理。
隨著諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液這兩個創(chuàng)新型疾病修正治療藥物相繼在我國獲批，且都被納入國家醫(yī)保，我國已進入了SMA藥物治療時代。
北京協(xié)和醫(yī)院神經科主任醫(yī)師，戴毅教授表示："SMA是一種逐漸進展的嚴重神經肌肉病，若不進行治療，患者的運動功能進行性減退，出現多種并發(fā)癥，甚至早年夭折。近幾年，隨著疾病修正治療藥物上市并被納入國家醫(yī)保，越來越多的SMA患者開始接受DMT治療。我們看到SMA的疾病自然進程正在發(fā)生改變。經過治療，患者的運動功能得到了保持或不同程度的改善。越是早期開始治療的患者，越可能實現坐、站、行走等運動發(fā)育里程碑。這令曾經因無藥可用而無法切實幫助患者的醫(yī)生倍感欣慰和鼓舞。"
藥物治療有助于提高患者自主活動能力和生活質量
本屆大會還發(fā)布了首個《中國SMA患者生活質量跟蹤研究報告》。通過患者自報，以在線問卷調研的形式跟蹤評估了國內SMA患者近兩年來接受藥物治療后生活質量的變化情況。報告顯示：截至2023年12月，參與調研的患者中絕大部分（91.3%）已接受藥物治療，無論使用諾西那生鈉注射液（平均治療時間17.9個月）還是利司撲蘭口服溶液（平均治療時間7.1個月），均有助于提高患者的自主活動能力和生活質量，而從未接受過治療的患者（6.9%），生活質量沒有明顯變化。
香港中文大學深圳研究院罕見病真實世界數據實驗室負責人，董咚博士表示："臨床數據與《中國SMA患者生活質量跟蹤研究報告》都顯示了創(chuàng)新治療藥物對于SMA患者的有效性。但是從報告中，我們也發(fā)現依然有部分患者因治療負擔重而從未接受過治療。此外，還有部分患者出于對療效和藥物副作用的擔心而尚未開始治療。這也給臨床醫(yī)生一定的啟發(fā)，我們與患者的溝通和科普仍然有可以提升的空間。希望通過科普和藥物可及性的進一步提升，我們所有的患者都能從藥物治療中獲益。"
呼吁新生兒篩查，促進早診早治
SMA多發(fā)于嬰幼兒期，藥物治療時代，早發(fā)現、早診斷、早治療，是疾病防治的關鍵。基于目前的研究發(fā)現，癥狀前治療能為患者帶來最大的獲益，因此診斷時間窗的前移，無論對醫(yī)務工作者還是患者家庭都具有重大意義。隨著近年來基因檢測技術的不斷發(fā)展，SMA新生兒篩查已獲得有效的技術支持，并已在我國部分省市開展試點。
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師，毛姍姍教授表示："SMA的新生兒篩查無疑是一種有效的三級預防手段，國內相關醫(yī)學專家已于2023年7月制定發(fā)表了《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識》。在浙江省開展的一項篩查了10萬名新生兒的研究中，篩出并確認了9名SMA嬰兒。其中4名在我們團隊于癥狀前啟動了疾病修正藥物治療，目前4名患兒均發(fā)育正常，取得了良好的治療效果。希望我們的探索能夠為SMA未來的'篩、診、治'一體化干預帶來一些新的思考，從而建立起罕見病早篩早診早治的新模式，更好地使患者及其家庭獲益。"
雖然SMA已不再是不治之癥，無藥可用，但患者仍然還存在不同的未被滿足的需求。因此，SMA新藥研發(fā)從未停止。目前國內外有多款創(chuàng)新型藥物處于不同研究階段。其中，GC101、EXG001-307和SKG0201三款國內自主研發(fā)的基因替代療法已進入1期或2期人體臨床。國產藥物管線的開辟和拓展，將在未來為患者提供更多的治療選擇可能和新的希望。
同心向未來 巖中花綻放
首屆全國SMA康復治療案例交流會，以及"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會也在第五屆SMA大會期間舉辦。
SMA康復治療案例交流會共邀請到來自全國各地27家醫(yī)療機構，58位專業(yè)醫(yī)生、康復師現場參與，結合臨床實際案例，分享SMA康復治療知識，以期為臨床醫(yī)師、康復師提供參考，旨在推進SMA康復治療的專業(yè)化、規(guī)范化。
與君遠相知，不道云海深。"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會中，來自全國各地數十位愛心嘉賓與參會病友家庭相聚一堂，通過歌唱、演講、手勢舞、詩朗誦等多彩的形式，表達著彼此的友誼及對生活的熱愛。SMA患者因疾病所致，全身肌肉無力，但當孩子們努力舉起雙手，以手勢為舞時，就如同巖石縫隙中長出的美麗花朵一般，不畏環(huán)境的艱難、不屈服于身體的限制，依然奮力生長，絢爛盛開。
四川美望兒童關愛公益慈善基金會理事、美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍在會上表示："感謝社會各界對于SMA的關注，才能讓中國SMA大會順利召開五屆，并且每一屆都更為盛大和專業(yè)。希望未來也能繼續(xù)攜手相關部門、醫(yī)院、醫(yī)生、學者、社會團體、媒體、公眾、患者一起，同心向未來，讓更多SMA患者得到規(guī)范治療，實現就學、就業(yè)，融入社會，貢獻社會。"
