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冰島雷克雅未克2021年5月11日 /美通社/ -- 在今天發(fā)表的一項(xiàng)研究中，deCODE Genetics科學(xué)家首次展示了如何在群體規(guī)模內(nèi)將長(zhǎng)讀DNA測(cè)序用于揭示與人類(lèi)疾病和其他性狀相關(guān)的大型結(jié)構(gòu)變異。
在今天發(fā)表于《Nature genetics》上的一篇論文中，安進(jìn)（制藥公司）子公司deCODE genetics的科學(xué)家表明，長(zhǎng)讀DNA測(cè)序可以在群體范圍內(nèi)用于揭開(kāi)與人類(lèi)疾病和其他性狀相關(guān)的大型結(jié)構(gòu)變異。到目前為止，DNA序列分析一直使用短讀測(cè)序進(jìn)行，在這種情況下，受檢測(cè)的序列被分解成不超過(guò)151個(gè)堿基對(duì)的片段。 利用短讀測(cè)序，科學(xué)家已經(jīng)能夠辨別出基因組中大多數(shù)小型變異，而群體研究則使他們能夠確定這些變異如何與疾病和其他性狀相關(guān)。但在133886個(gè)使用長(zhǎng)讀測(cè)序檢測(cè)的確切基因型結(jié)構(gòu)變異中，只有60%可使用短讀檢測(cè)。
deCODE genetics研究人員使用牛津納米孔技術(shù)公司的PromethION測(cè)序儀，對(duì)3622名冰島人進(jìn)行了全基因組測(cè)序。 基因組中的DNA堿基對(duì)平均被測(cè)序了至少10次，從而能夠準(zhǔn)確地描述個(gè)體內(nèi)部的所有基因組變異。 這些變異隨后被歸入deCODE genetics各項(xiàng)疾病研究中的更大一組參與者中，并與表型相關(guān)聯(lián)。這導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)了一些迄今為止未知的結(jié)構(gòu)變異與疾病和其他性狀間的關(guān)聯(lián)。
deCODE genetics序列分析主管Bjarni V. Halldórsson表示：“我們開(kāi)發(fā)的這項(xiàng)技術(shù)和算法使我們能夠在群體范圍內(nèi)可靠和一致地描述幾乎所有的結(jié)構(gòu)變異。
短讀測(cè)序的問(wèn)題是，很難直接辨別較大的結(jié)構(gòu)變異。 這是試圖充分理解人類(lèi)基因組序列變異與人類(lèi)多樣性之間關(guān)系的一個(gè)主要絆腳石。由于其規(guī)模龐大，這些大型結(jié)構(gòu)變異通常比最常考慮的小型變異具有更大的影響。大型結(jié)構(gòu)變異經(jīng)常刪除或插入整個(gè)基因或大部分基因，使其特別有害。
deCODE genetics CEO兼創(chuàng)始人Kari Stefansson表示，“我們相信，在群體水平上應(yīng)用的長(zhǎng)讀測(cè)序?qū)椭覀冋业皆S多缺失的序列多樣性，而我們必須擁有這些多樣性才能充分了解基因組序列的多樣性是如何導(dǎo)致人類(lèi)多樣性?！?/p>
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類(lèi)基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。deCODE利用其獨(dú)特的專(zhuān)業(yè)知識(shí)和人口資源，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。了解疾病基因?qū)W是為了利用這些信息創(chuàng)造診斷、治療和預(yù)防疾病的新手段。deCODE系安進(jìn)公司（納斯達(dá)克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
聯(lián)系人：Thora Kristin Ásgeirsdóttir，公關(guān)與傳訊部，deCODE genetics，00354 -570 1909，00354 -894 1909
